Methylcrotonil coa carboxilase

Segítséget kérek, hogy a kislányom betegségéről információhoz jussak. A kislányom 11 hónapos és születése óta vizsgálják 3 féle enzimhiány gyanújával. Most sajnos igazolták az egyiket, amit nála diagnosztizáltak először Magyarországon :cry:. Most vezették be az országban ezt az újfajta szűrésmódot. Ez azt jelenti, hogy még a kezelőorvosa sem tud róla semmit és még neki is utána kell olvasnia a "szakirodalomban". Én is szeretnék informálódni róla, de semmit nem találtam a neten erről. Ezért kérem aki már hallott róla vagy van ismerős belgyógyásza jelentkezzen, annak is örülnék ha valakinek lenne ötlete hol keressek utána. Az enzimhiány neve: methylcrotonil coa carboxilase.
Előre is köszönöm!!!!
 
L

lassuagyu

Vendég
Ezen az oldalon a OEP által igénybe vehető megelőző ellátásról olvashatsz. A betegség megnevezése és rövidítése magyarul:methylcrotonyl CoA karboxylase hiány (MCC)
<?XML:NAMESPACE PREFIX = O /><O:p>http://209.85.129.132/search?q=cache:UAmGxF72-2IJ:www.oep.hu/portal/page%3F_pageid%3D34,46826%26_dad%3Dportal%26_schema%3DPORTAL+%22methylcrotonyl+CoA+karboxylase+hi%C3%A1ny+(MCC)%22&hl=hu&ct=clnk&cd=1&gl=hu</O:p>
<O:p></O:p>
------------------<O:p></O:p>
Az a gyanúm utána keresned lehet ,de gyakorlati útmutatásokat sem tőlünk sem az olvasott helyeken nem sokat találsz<O:p></O:p>
De azt írtad olvasni akarsz és tanulni.<O:p></O:p>
Még ezenkívül találtam sokat de tudományos igényű írások tele képletekkel(pdf formátumban)<O:p></O:p>
Anyukának való gyakorlati tanácsok nincsenek.<O:p></O:p>
 

b.p.

Állandó Tag
Állandó Tag
Hallottam a rádióban a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségéről. A riporból az derült ki, hogy ők nyilvántartják azokat a helyeket, orvosokat, akik a ritka betegségeket kezelik és ezekről felvilágosítást tudnak adni. A honlapjukon keresztül lehet kapcsolatbalépni velük. A cím:

http://www.rirosz.hu/

Örülök, ha segíthettem!
 
Hallottam a rádióban a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségéről. A riporból az derült ki, hogy ők nyilvántartják azokat a helyeket, orvosokat, akik a ritka betegségeket kezelik és ezekről felvilágosítást tudnak adni. A honlapjukon keresztül lehet kapcsolatbalépni velük. A cím:

http://www.rirosz.hu/

Örülök, ha segíthettem!
Köszi szépen! Felvettem velük a kapcsolatot. egyébként úgy működik náluk, hogy ha még nincs náluk regisztrálva a betegség nekem kell utánajárnom, ha találtam valamit el kell küldeni nekik véleményezésre, és így kerülhet fel a honlapra.
Tényleg köszönök minden ötletet!
 
Oldal tetejére